Rett Sendromu-Asperger Sendromu-Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu

    Rett Sendromu-Asperger Sendromu-Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
    336x280 Reklam Alanı !

    İçindekiler

    Giriş

    1. Rett Sendromu
    1.1. Belirtileri
    1.2. Tanı Kriterleri
    1.3. Tedavisi
    2. Asperger Sendromu
    2.1. Belirtileri
    2.2. Tanı Kriterleri
    2.3. Tedavisi
    3. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
    3.1. Belirtileri
    3.2. Tanı Kriterleri
    3.3. Tedavisi
    Sonuç

    Giriş

    Rett sendromu, Asperger Sendromu ve Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu DSM IV Tanı Kriterleri’ne göre ‘Genellikle İlk Kez Bebeklik Çocukluk ya da Ergenlik Döneminde Tanısı Konan Bozukluklar’ kategorisi içinde yer alan ‘Yaygın Gelişimsel Bozukluklar’ kategorisinde değerlendirilmiştir.

    Yaygın Gelişimsel Bozukluklar kategorisi içinde Otistik Bozukluk, Rett Bozukluğu, Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu, Asperger Bozukluğu ve Başka Türlü Adlandırılamayan Yaygın Gelişimsel Bozukluk yer almaktadır.

    1. Rett Sendromu

    Rett sendromu (RS) ilk kez 1966’da Andreas Rett tarafından tanımlanmış, esas olarak 1983’te Hagberg ve arkadaşlarının 35 kız çocuğunda otizm, demans, ataksi ve amaçlı el hareketlerinin kaybını içeren klinik tabloyu anlattıkları yayınlar ile bilim dünyasının dikkatini çekmiştir (Rett, 1966; Hagberg, 1983; Akt: Ayta, 2006).

    Moser ve Trevathan’n da içinde oldukları Rett Sendromu Tanı Kriterleri Çalışma Grubu’nca 1988’de ayrıntılı kriterler belirlenmiş ve klinik evreleme yapılmıştır (Diagnostic Criteria for Rett Syndrome, 1988; Akt: Ayta, 2006).

    Hagberg ve arkadaşları 1994 yılında hastalığın klasik formu dışındaki varyantlarını tanımlayan tanı özelliklerini, 2002’de ise güncelleştirilmiş tanı kriterlerini yayınlamışlardır (Hagberg, 1994; Hagberg vd., 2002; Akt: Ayta, 2006).

    1.1. Belirtileri

    Çocuklarda doğum öncesi ve doğumdan hemen sonrası büyüme ve gelişme normaldir. Baş çevresi doğumda normal iken 3-6 aylar arasında gelişmede duraklama olur, baş büyümesi yavaşlar. Sonrasında gerileme, otistik davranışlar, stereotipik el hareketleri görülür.
    6 ile 18 aylar arasında hipotoni, göz temasında azalma, oyunlara ve çevreye ilgi göstermeme başlar.
    Baş çevresinde küçüklük, 3 yaş sonrası vücut ağırlığında azalma ile birlikte büyümede gerileme/duraklama, ergenlik dönemi sonunda kısa boyluluğa neden olur (Diagnostic Criteria for Rett Syndrome, 1988; Akt: Ayta, 200).

    1.2. Tanı Kriterleri

    DSM IV’e göre Rett Sendromu tanı kriterleri şunlardır (DSM-IV-TR Tanı Ölçütleri Başvuru El Kitabı, 2001) :

    A) Aşağıdakilerden hepsi vardır.

    1. Prenatal ve perinatal gelişme görünüşte normaldir.
    2. Doğumdan sonraki 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir.

    B) Normal bir gelişme döneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar.
    1. 5 ile 48. aylar arasında başın büyümesinin yavaşlaması
    2. Daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama (ör. el burma ya da el yıkama)
    3. Bu bozukluğun gidişinin erken dönemlerinde toplumsal katılımın ortadan kalkması (çoğu kez toplumsal etkileşim daha sonra gelişirse de).
    4. Koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin olduğu bir görünüm
    5. Ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sözel anlatım ve dili algılama ileri derecede bozuktur.

    1.3. Tedavisi

    Rett sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunmamıştır. Ancak bireyin yaşamını en iyi koşullarda sürdürmesi için odaklı tedaviler uygulanmaktadır. Rett Sendromunun tedavisi semptomlara yöneliktir.

    Nefes güçlükleri, motor güçlükler, nöbetler, uyku düzeni gibi semptomlar için medikal tedavi kullanılmaktadır. Genellikle skolyoz ve kalp sorunları yaşadıklarından bu durumların kontrol altında tutulması gerekmektedir.

    Meşguliyet terapisi, fizyoterapi, hidroterapi, konuşma terapisi gibi yaklaşımlar bireyin yaşam kalitesini arttırmaktadır. Bazı bireylerin özel beslenme programına,  için korse  gibi ek ihtiyaçları olabilmektedir (Ellaway ve Christodoulou, 1999).

    Medikal Tedavi: Rett sendromu tedavi edilemez, ancak semptomlarını (nöbet, kas kasılması vb.) kontrol altına almak için ilaç tedavi kullanılmaktadır. Medikal tedavi semptomatik ve destekleyicidir (Dunn, 2001).

    Meşguliyet Terapisi: Terapist bireyin, kendi başına bazı hareketler yapabilmesine yönelik özel çalışmalar düzenler. Yemek yeme, giyinme-soyunma, faaliyetler (kağıt kalem becerisi, makas kullanımı vb.) (Başak Erk, 2013).

    Fizik tedavi: Bireyin kendi başına hareket edebilme, dengede durabilme kapasitesini arttırmak amaçlanır. Skolyozu olan bireylerin duruşunu düzeltmek için de gereklidir.

    Konuşma Terapisi: Bireyin kendini ifade edebilmesi, dil gelişiminin desteklenmesi hedeftir. Bireye sözsüz iletişim yolu ile kendini ifade etmesi de öğretilebilmektedir (Başak Erk, 2013).

     Beslenme Desteği: Bazı Rett Sendromlu bireylerin kilolarını korumaları için yüksek kalorileri dengeli bir diyet uygulamaları normal gelişim için, sosyal becerileri ve bilişsel becerileri için gereklidir. Zaman zaman beslenmenin güç olduğu durumlarda tüp ile beslenmede uygulanmaktadır (Başak Erk, 2013).

    Alternatif-Tamamlayıcı Terapiler: Akupunktur, Masaj Terapisi, Yoga, Hayvanlar ile terapi, İşitsel işleme çalışmaları, Müzik terapisi, Hidroterapi.

    2. Asperger Sendromu

    Asperger sendromu sosyal etkileşimde bozulma ve sınırlı ilgi alanları ile karakterize bir bozukluktur. Ancak otizmde görülen konuşma gecikmesi, tekrarlayıcı dil kullanımı, bilişsel problemler, öz bakım becerilerinde eksiklik ve çevreye olan ilgi eksikliği gibi durumlarda sorun gözlenmemektedir (Dalmış, 2013; Klin, 2006).

    Asperger sendromu tanılı bazı bireylerde, özellikle ilerleyen yaşlarda tanıya özgü karakteristik özellikler dışında, depresyon, anksiyete, dikkat eksikliği, hiperaktivite gibi belirtiler ya da obsesyon ve kompulsiyonlar da gözlenebilmektedir (Dalmış, 2013; Berney, 2004).

    2.1. Belirtileri

    Asperger sendromunu tanımı ile ilgili belirsizlik sürdüğünden dolayı yaygınlığı da tam olarak netlik kazanmamakla birlikte 10000’de 2 ile 4 arasındaki oranlardan bahsedilmektedir (Fombonne ve Tidmarsh, 2003; Klin, 2006).

    Sosyal davranışlarının zaman zaman alışılmışın dışında ya da uygunsuz olarak görülebilmesi, bu bireylerin daha çok yetişkinlerle ilişki kurmayı tercih etmesi, kendi ilgileri doğrultusunda sınırlı bir konu hakkında detaycı, uzun ve sıkıcı konuşmalar yapabilmeleri, başka kişilerle bir arada olmaya ilgi duyabilmeleri, ancak diğerlerinin duygu ve ilgilerine duyarsız olmaları, mecaz ve imaları anlamakta güçlük çekmeleri Asperger sendromunun genel özelliklerindendir (Dalmış, 2013; Klin, 2006).

    2.2. Tanı Kriterleri

    DSM IV’e göre Asperger Sendromu tanı kriterleri şunlardır (DSM-IV-TR Tanı Ölçütleri Başvuru El Kitabı, 2001):

    A. Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal etkileşimde nitel bozulma:

    1. Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi birçok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması
    2. Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler sürdürememe
    3. Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örn: ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme)
    4. Toplumsal ya da duygusal karşılık vermeme

    B. Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması

    1. İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağandışı, bir ya da birden fazla basmakalıp ve sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma
    2. Özgül, işlevsel olmayan, alışılageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik gözetmeksizin sıkı sıkıya uyma
    3. Basmakalıp ve yineleyici motor manyerizmler (örn: parmak şıklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri)
    4. Eşyalarının parçalarıyla sürekli uğraşma

    C. Bu bozukluk, toplumsal, mesleki alanlarda ya da önemli diğer işlevsellik alanlarında klinik olarak belirgin bir sıkıntıya neden olur.

    D. Dil gelişiminde klinik açıdan önemli bir gecikme yoktur (örn: 2 yaşına geldiğinde tek tek sözcükler, 3 yaşına geldiğinde iletişim kurmaya yönelik cümleler kullanmaktadır).

    E. Bilişsel gelişmede ya da yaşına uygun kendi kendine yetme becerilerinin gelişiminde, uyumsal davranışta (toplumsal etkileşim dışında) ve çocuklukta çevreyle ilgilenme konusunda klinik açıdan belirgin bir gecikme yoktur.

    F. Başka özgül bir Yaygın Gelişimsel Bozukluk ya da Şizofreni için Tanı Ölçütleri karşılanmamaktadır.

    2.3. Tedavisi

    Rahatsızlığın tedavisinde en etkili yöntem, zayıf iletişim becerilerine, tekrarlayıcı davranışlara, obsesif belirtilere uygun terapilerin uygulanmasıdır. Bunun için hastaların (www.psikolojik.gen.tr);

    Diğer insanlarla etkileşim kurabilmeleri için, sosyal beceri eğitimi
    Stresle başa çıkmayı kolaylaştıran, tekrarlayıcı rutinleri azaltan bilişsel davranış terapisi
    Anksiyete ve depresyon tedavisine yönelik ilaç kullanımı
    Motor koordinasyon ve algısal bütünlüğü sağlamak için fizik tedavi veya mesleki tedavi
    Sosyal iletişimi geliştiren müdahaleler ve konuşma terapileri uygulanması
    Evdeki davranışsal teknikler için ebeveynlerin eğitilerek desteklenmesi  sağlanmalıdır.

    3. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu

    Çocukluğun dezintegratif bozukluğu ilk kez 1908’de Heller Sendromu olarak tanımlanmıştır. Ardından literatürde infantil demans, ilerleyici dezintegratif psikoz, dezintegratif psikoz, yaygın dezintegratif bozukluk, geç başlangıçlı otizm gibi terimler kullanılmıştır (Mouridsen, 2003; Sanberk ve Zengin Eroğlu, 2013).

    DSM IV’te Çocukluğun Dezintagratif Bozukluğu olarak tanımlanmaktadır. Özellikle 2-6 yaşları arasında dramatik belirtilerle başlayan bu hastalığın sıklık oranları %0.001-6 arasında bildirilmiştir. Kesin oranlar bilinmemekle birlikte, erkek çocukları kızlardan daha çok etkilemektedir (Chakrabarti ve Fombonne, 2001; Sanberk ve Zengin Eroğlu, 2013).

    3.1. Belirtileri

    Çocukluğun dezintegratif bozukluğuna sahip çocuklarda aşağıdaki alanlardan birkaçında kayıplar meydana gelir (www.mayoclinic.com):

    Dil: Konuşma ve diyalog kurmada ciddi kayıplar

    Sosyal beceriler: Başkaları ile etkileşim kurmada önemli güçlükler

    Oyun: Hayali oyun ve diğer oyun çeşitlerinde ilgi kaybı

    Motor beceriler: Yürüme, tırmanma, nesneleri kavrama ve diğer hareketlerde azalma

    Bağırsak ya da mesane kontrolü: Tuvalet alışkanlıkları ile ilgili sıkıntılar

    3.2. Tanı Kriterleri

    DSM IV’e göre Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu tanı kriterleri şunlardır (DSM-IV-TR Tanı Ölçütleri Başvuru El Kitabı, 2001):

    A. Doğumdan sonraki 2 yıl içinde yaşına uygun sözel ve sözel olmayan iletişim, toplumsal ilişkiler, oyunlar ve uyumsal davranışların olması ile kendini belli eden görünüşte normal bir gelişmenin olması

    B. Aşağıdakilerden en az iki alanda daha önce edinilmiş olan becerilerin (10 yaşından önce) klinik olarak önemli ölçüde yitirilmesi:

    1. Sözel anlatım ya da dili algılama
    2. Toplumsal beceriler ya da uyumsal davranış
    3. Bağırsak ya da mesane kontrolü
    4. Oyun
    5. Motor beceriler

    C. Aşağıdakilerden en az iki alanda olağan dışı bir işlevselliğin olması:

    1. Toplumsal etkileşimde nitel bir bozulma (örneğin sözel olmayan davranışlarda bozulma, yaşıtlarıyla ilişki kuramama, toplumsal ya da duygusal karşılıklar verememe)
    2. İletişimde nitel bozukluklar (örneğin konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması, bir söyleşiyi başlatamama ya da sürdürmede, dilin basmakalıp ve yineleyici bir biçimde kullanılması, çeşitli imgesel oyunlar oynamama)
    3. Motor basmakalıp davranışlar ve mannerizmler de içinde olmak üzere davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması

    D. Bu bozukluk başka özgün yaygın gelişimsel bozukluk ya da şizofreni ile daha iyi açıklanamaz.

    3.3. Tedavisi

    ÇDB’nin kalıcı bir çaresi yoktur, dil, sosyal etkileşim ile kendine bakma becerilerinin kaybı oldukça ciddidir. Etkilenen çocuklar bazı alanlarda kalıcı bozukluklarla karşılaşır ve uzun süreli bakıma gereksinim duyar. ÇDB’nin tedavisi hem terapi hem de ilaçları içerir.

    Davranış terapisi: Amacı çocuklara yeniden dil, kendine bakma ve sosyal beceriler kazandırmaktır.

    İlaçlar: ÇDB’yi doğrudan tedavi edebilecek ilaçlar yoktur. Saldırgan duruş ve yineleyici davranış modelleri gibi ağır davranış sorunları için antipsikotik ilaçlar kullanılır. Nöbetleri kontrol altına almak için ise antikonvulsan ilaçlar kullanılır.
    (www.wikipedia.org.tr)

    Sonuç

    Rett Sendromu, Asperger Sendromu ve Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu DSM IV’e göre Yaygın Gelişimsel Bozukluklar kategorisinde iken DSM V’e göre Asperger Sendromu Otizm Spektrum Bozuklukları içinde yer almış; Rett Sendromu ve Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu kapsam dışında tutulup ayrı değerlendirilmiştir.

    Rett Sendromlu, Asperger Sendromlu ve Dezintegratif Bozukluğa bireylerin sürekli desteğe ihtiyacı olabilmekte bu durum aileleri içinde yorucu olabilmektedir.

    Ailelerinde tedavi süreçlerinin içinde olması çok önemlidir.

    Aile bireylerinde sürekli destek olmadan yaşadığı stres ile baş edebilmek için stratejiler belirlemesi, zaman zaman aile dışından birinin çocuk ile ilgilenmesinin ayarlanması, aynı sendromu taşıyan bireylerle temasa geçmek gibi alanlarda yönlendirmeler yapılması gerekmektedir (Başak Erk, 2013).

    Arş. Gör. İrfan DOĞAN

    Kaynaklar

    Ayta, S. (2006). Rett Sendromlu Olguların Elektrofizyolojik Özellikleri. (Yayınlanmamış yüksek lisans tezi). İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü. İstanbul.

    Başak Erk, A. (2013, 11 Mayıs). Rett Sendromu: Rett Sendromu Tedavisi. http://cocuklaringelisimi.com/2013/05/11/%C2%97rett-sendromu-tedavisi/

    Berney, T. (2004). Asperger Syndrome from Childhood into Adulthood. Advances in Psychiatric Treatment. 10, 341-351.

    Chakrabarti, S. Ve Fombonne, E. (2001). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children. JAMA. 285, 3093-9.

    Dalmış, E. (2013). Yüksek İşlevli Otizm ve Asperger Sendromu Tanılı Çocuklarda İleri Derecede Zihin Okuma Becerileri Öğretimi Programının Etkililiğinin İncelenmesi. (Yayınlanmamış yüksek lisans tezi). Dokuz Eylül Üniversitesi Eğitim Bilimleri Enstitüsü. İzmir.

    Diagnostic Criteria For Rett Syndrome. (1988). Ann Neurol. 23, 425-428.

    Dunn, H. G. (2001). Importance of Rett Syndrome in Child Neurology, Review Article. Brain Dev. 23, 38-43.

    Ellaway, C., Christodoulou, J. (1999). Rett Syndrome: Clinical Update and Review of Recent Genetic Advances. J Paediatr Child Health. 35, 593.

    Fombonne E. (1999). The Epidemiology of Autism: A Review. Psychological Medicine. 29, 769–786.

    Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. (1983). A Progressive Syndrome of Autism, Dementia, Ataxia, and Loss of Purposeful Hand Use in Girls: Rett’s Syndrome: Report of 35 Cases. Ann Neurol.14, 471-479.

    Hagberg B. A., Skjeldal O. H. (1994). Rett Variants: A Suggested Model for Inclusion Criteria. Pediatr Neurol. 11, 5-11.

    Hagberg, B., Hanefeld, F., Percy, A., Skjeldal, O. (2002). An Update on Clinically Applicable Diagnostic Criteria in Rett Syndrome. Ur J Paediatr Neurol. 6, 293-297.

    Klin, A. (2006). Autism and Asperger Syndrome: An Overview. Rev. Bras. Psiquatr. 28, 3-11.

    Mouridsen, S. E. (2003). Childhood Disintegrative Disorder. Brain Dev. 25, 225-8.

    Sanberk, S. ve Zengin Eroğlu, M. (2013). Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu: Bir Olgu Sunumu. Anadolu Psikiyatri Dergisi. 14, 174-177.

    Sekul E. A., Percy A. K. (1992). Rett Stndrome; Clinical Features, Genetic Considerations, and the Search for a Biological Marker. Curr Neurol. 12, 173-200.

    Asperger Sendromu. (2014, 23 Şubat). http://www.psikolojik.gen.tr/asperger-sendromu.html.

    http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/childhood-disintegrative-disorder/basics/symptoms/con-20026858.

    http://tr.wikipedia.org/wiki/Çocukluğun_dezintegratif_bozukluğu